12月2日，上海交通大学医学院附属新华医院见证了一项重要时刻。该院一名1岁多的短肠综合征患儿小宇，成为了国内首位接受新型药物“替度格鲁肽”治疗的病例。这一进展带来了新的希望与转机，值得特别关注。
替度格鲁肽获批情况
2024年2月，我国批准了替度格鲁肽的应用，该药物适用于治疗短肠综合征的成年患者及一岁以上的儿童。这标志着我国在短肠综合征治疗领域取得重要进展，填补了长期以来该病症缺乏有效治疗药物的空白。对于短肠综合征患者来说，这一批准意味着新的治疗选择，有望改变他们长期依赖肠外营养的现状。同时，这也体现了我国在罕见病药物治疗研究方面的成就。
小宇的治疗情况
王莹医生为小宇提供诊疗服务，指出用药频次需依据患者个体状况来定。通常情况下，小宇每日需接受一次注射。目前，小宇的用药情况符合这一标准。得益于研发企业的支持，小宇得以减少超过三万元的医疗费用。小宇自出生以来，由于患有短肠综合征，一直依赖肠道营养支持，累计住院已超过330天。若他的体重等关键指标在药物注射后恢复正常，他有望出院并停止用药，无需长期依赖药物。
短肠综合征患病率
国内研究表明，我国每百万成年人中，每年约有0.73人患有短肠综合征。同时，该病症已被列入《第二批罕见病目录》。这一现象表明，尽管短肠综合征的发病率不高，但仍构成一个不容忽视的罕见病群体。相关数据有助于医疗资源的合理分配，并增进社会对短肠综合征发病状况及患者群体的认知。
肠外营养支持现状
肠道手术之后，绝大多数短肠综合征患者需借助肠外营养治疗来辅助恢复，其中适应不良的患者可能需长期依赖。根据调查数据，采用肠外营养治疗的患者每年平均输注时间为191天，未成年的患者则平均为257天。这一数据揭示了短肠综合征患者对肠外营养的高度依赖，进一步突显了新型治疗药物如替度格鲁肽的必要性。
小宇与先行先试政策
王莹表示，小宇成为了该药物批准后首位受益者。该药物在博鳌通过试点政策先行应用于患者。根据以往的用药情况，小宇有望避免长时间输液，恢复出院后的正常生活。这表明博鳌的试点政策为像小宇这样的患者带来了新的希望和先行体验，同时也为正式治疗积累了重要经验。
医疗保障工作进展
我国对罕见病医疗保障给予高度重视。众多省份的“惠民保”计划已将罕见病药物纳入保障范围，旨在减轻患者经济压力，增强治疗信心。然而，短肠综合征患者及其家属对“惠民保”的了解程度不高，未能充分利用这一政策优势。若要提升保障体系，需从根本缓解负担，提高药物的可获得性。面对这一现状，如何有效提升短肠综合征患者及其家属对“惠民保”的认知度，成为亟待解决的问题。
短肠综合征患者对这一事件充满期待，期待它能吸引更多目光，让更多患者如小宇般受益。同时，社会各界亦应努力促进罕见病治疗和保障等相关工作的进展。
