4月17日，上海交通大学医学院附属新华医院对一名四岁的软骨发育不全患者，名为曦曦（化名）的患儿，实施了我国首例注射疗法。该疗法使用的药物伏索利肽（Vosoritide）系通过特定渠道引进，并已获得批准。这一举措在罕见病治疗领域取得了显著突破，同时也为罕见病药物的引进及治疗开辟了新的途径。
获批助力
新华医院在两家药品监管部门的协作支持下，依照相关法律法规完成了任务。根据《临床急需药品临时进口工作方案》，经过四个月的多部门紧密合作，医院成功获得了伏索利肽的临时紧急进口许可。这一事件体现了在政策支持下，各方对罕见病治疗的高度关注和高效执行力。
群体困境
软骨发育不全属罕见骨骼生长异常疾病，全球发病率极低。患者多身材矮小，并伴有多种严重并发症。我国治疗药物效果长期不佳。曦曦父母孕期便发现这一异常，孩子生长发育迟缓，他们深感忧虑。这一案例体现了众多患儿家庭共同经历的痛苦。
明确病因
2023年年末，曦曦在新华医院接受了由余永国教授领导的儿童内分泌遗传代谢科团队的诊疗。余教授强调，这种疾病不仅对儿童的成长发育产生不利影响，而且对患者的心理状态及家庭生活带来了沉重的负担。新药的开发为患儿带来了前所未有的治疗机遇。
药物注射
新华医院的多学科团队对伏索利肽进行了全面评估，确认其适合曦曦使用，并认定用药至关重要。为此，医院迅速启动了紧急进口流程。该申请已顺利通过国家政策支持下的“快速通道”审批。目前，曦曦已经开始接受注射治疗。未来，患儿将每日进行一次注射，同时医院将定期对其生长发育及肝肾功能进行监测。
诊疗体系
新华医院在本次治疗中展现了其在罕见病治疗方面的显著实力。该医院设立了“多学科联合诊疗”平台，并整合了临床、药学、基因检测等多方面资源，构建了全面的服务体系。此外，新华医院持续推动罕见病基因治疗等创新药物的临床试验，致力于为患者探寻新的治疗方法。
未来展望
孙锟教授，新华医院院长，指出医学发展及公众关注度增强，正逐步克服罕见病诊疗难题。伏索利肽在临床实践中的有效运用，为医学领域积累了重要经验。面向未来，医院计划改进工作流程，增强药物研发及临床应用研究，旨在为患者提供更先进、更安全的医疗方案。
新华医院对罕见病治疗的研究探索吸引了公众的极大关注。目前，这些举措可能对医疗界及罕见病治疗领域产生的影响尚需进一步观察。我们热切期待在评论区阅读各位的观点。同时，请不要忘记为这篇文章点赞及转发。
