罕见病症来袭
近期，中南大学湘雅二医院儿科门诊接待了一位特殊的小患者。患儿仅8个月大，却不幸被确诊为家族性混合型高脂血症患者。其甘油三酯水平已大幅上升，几乎是原来的十倍。这一病例在幼龄儿童中极为少见，既让患儿家属深感担忧，也引起了医院的高度关注。
患儿的健康状况复杂多变，涉及高脂血症、先天性甲状腺功能减退和蛋白质不耐受等问题。这些病症使得日常饮食护理变得异常困难。即便是常规的适度水解奶粉，也可能导致患儿体内甘油三酯水平显著上升。目前，患儿正处于辅食添加的关键时期，因此每个环节都必须谨慎处理，不容忽视。
专家迅速响应
王秀英教授在儿科诊疗中迅速意识到病情的复杂性。她深入探究了患儿的详细病情。她意识到不当治疗可能引发高脂血症。这可能导致急性胰腺炎。因此，她迅速做出决策，决定立即进行治疗。
王秀英教授紧急与门诊部取得联系，并强烈要求对复杂病例进行集体会诊。她期望汇聚各领域专家的智慧，为患者提供全面而专业的治疗方案和护理计划。门诊部对此作出快速反应，并迅速对专家会诊进行了细致的安排。
基因确诊病因
研究者利用全外显子基因检测技术，确认了患儿所患疾病的基因变异源自其父母的复合杂合子。特别值得注意的是，LPL基因的c.806>G和c.835C>G变异类型较为罕见。这一基因检测的结果清晰地揭示了病因，并为制定后续治疗方案提供了重要依据。
基因突变是患儿病症复杂化的原因，这种不常见的基因组合增加了治疗的难度和复杂性。医生们正遭遇前所未有的挑战，急需为患儿探寻最佳的治疗策略。
多学科大会诊
2月21日，湘雅二医院举办了一场多学科联合诊疗活动。活动当天，儿科的王秀英教授、心血管内科的彭道泉教授、营养科的刘石平教授以及药学部的王颖副教授等众多医学专家汇聚一堂。专家们就患儿健康状况展开了深入的交流和探讨。
专家们就疾病诊断、治疗方案、营养补给和药物安全性等多个领域提供了详尽的深入分析。他们依据各自的专业知识及临床实践，踊跃地提出观点，合力为患儿的治疗制定策略，目标在于确定最合适的治疗方案。
定制治疗方案
经过深入研究，专家们一致认为，一套完整的治疗方案已经形成。该方案选用中链脂肪酸奶粉来补充营养，并对患儿饮食中脂肪的热量占比进行了精确的评估。治疗方案充分关注了患儿的个人情况，旨在保证其营养需求得到满足，同时有效阻止病情的加剧。
对于其他疾病，已制定出相应的治疗方案。该方案特别注重个体间的差异，旨在实施精确的治疗。这一举措展示了多学科合作的成效，为患者带来了康复的全新希望。
家属满怀感激
家属对教授们提出的治疗方案表示了诚挚的感激，孩子的健康状况得到了显著改善。他们对医院门诊部在组织复杂病例会诊方面的效率表示满意，并深切体会到了医院的专业能力和对患者的深切关爱。
湘雅二医院负责人指出，该医院将持续组建由高资质医疗人员组成的专业团队。该团队致力于为患有罕见病和复杂疾病的儿童提供标准化的、量身定制的医疗服务。此举旨在全面保障儿童的成长健康，并且为患者家庭带来更大的安心感。
人们普遍关注，在治疗这种罕见疾病时，可能会遭遇哪些具体困难？
