罕见病威胁儿童生命
脊髓性肌萎缩症是儿童期常见的神经肌肉疾病，其发病率在儿童中排名第二，仅次假肥大型肌营养不良症。此病具有常染色体隐性遗传特性，且是导致2岁以下儿童死亡的重要原因之一。据上海儿童医学中心海南院提供的数据显示，脊髓性肌萎缩症在新生儿中的发病率相对较高，大约每10000至6000名新生儿中就有一例患病。该基因在人群中分布广泛，其携带比例较高，大约每50人便有1人。若婴儿感染此病，其典型症状为肌肉无力与萎缩。对于病情严重者，往往在3岁之前便不幸离世。
首位宫内治疗女童获成效
米歇尔·法拉，悉尼新南威尔士大学的儿科神经学专家，对外披露了一位接受母体内治疗的女孩的情况。该女孩在两岁半时，并未表现出脊髓性肌萎缩症的征兆。这一研究结果表明了婴儿治疗的潜在效果，且治疗过程中并未发现任何副作用。该女孩所使用的药物由罗氏公司生产，药名为Risdiplam。该药物对SMN2基因的剪接作用产生显著影响，进而提升患者体内SMN蛋白的含量，有助于减轻疾病症状。据研究数据表明，该药物成分可经胎盘传输。
治疗方案确定实施
《自然》杂志报道，女童家长提议从胎儿期开始进行治疗。研究指出，母亲从怀孕32周开始，每天摄入5毫克的Risdiplam。婴儿出生后，从第8天起也开始服用此药。截至2025年2月，女童已满30个月，持续每天用药。与其他患有类似病症的新生儿相比，该女童血液中的SMN蛋白水平较高，神经损伤程度较轻。
专家强调长期监测
孟菲斯圣裘德儿童研究医院的研究由临床神经科学家理查德·芬克尔主持。芬克尔提倡对儿童实施长期健康监测。尽管目前女童未表现出相关症状，但病情可能存在多变性。医生通过持续监测，能够快速掌握孩子的健康状况。基于此，他们能够及时对潜在问题实施干预和治疗，确保孩子健康成长。
现有治疗方式及局限
在过去十年间，美国食品药品监督管理局（FDA）共核准了三种针对新生儿脊髓性肌萎缩症的新药。传统上，脊髓性肌萎缩症的治疗通常始于婴儿出生。尽管这种疗法在一定程度上有效，但在重症病例中，其不足之处依然明显。婴儿病情迅速恶化，治疗可能因此错失最佳时机。这可能导致病情急剧恶化，对最终的治疗效果产生不利影响。
研究意义及未来展望
法拉指出，即便是针对单一病例的研究，也凸显了早期治疗的关键性。治疗必须迅速进行，及时治疗对于提高患儿康复的预期效果极为关键。芬克尔进一步提出，鉴于出生后治疗的不充分，这一案例提升了在胎儿期治疗其他遗传病的可能性，为遗传病治疗研究打开了新的方向，并可能为众多患者提供新的治疗机会。
