近期，上海市儿童医院传来喜讯。2025年1月11日，该院血液肿瘤科移植团队成功实施了一项具有里程碑意义的手术。该手术是我国首例针对Hatipoglu免疫缺陷综合征的造血干细胞移植。此举对医疗领域产生了深远影响。
患者病情危急
宁宁，一名来自湖南的3岁幼童，不幸面临了命运的挑战。2024年7月初，她的皮肤上出现了瘀斑，家长迅速将她送往当地医院接受治疗。尽管医院采用了丙种球蛋白和糖皮质激素进行治疗，但她的血小板计数并未显著上升。随后，宁宁出现了严重的出血症状，即便接受了血小板输注治疗，效果也不理想。经诊断，她被确诊为患有DPP9基因复合杂合突变引起的Hatipoglu免疫缺陷综合征。这种病症还伴随着生长发育迟缓等问题，在国内尚无类似病例的报道。国际上仅有4例相关病例记录，其中一例因移植感染不幸去世。
宁宁的病情不断恶化。她的血液细胞计数大幅减少，并伴有异常出血。即便接受了血小板输注，病情仍未得到好转。这对她本就瘦弱的体质造成了沉重的负担。每一项症状都严重威胁着她的生命安全。
转诊上海治病
2024年9月8日晚上，经过两个月的精心准备，该家庭将孩子送到了上海市儿童医院血液肿瘤科。科室副主任兼移植组组长是陈凯。陈凯迅速为患儿办理了入院手续。宁宁入院时，血小板计数极低，面临颅内出血的极大风险。陈凯立即联系输血科，为患儿紧急输注血小板。但遗憾的是，宁宁住院的第二天就出现了呕吐、头痛和嗜睡等症状，并发生了颅内出血。之后，宁宁被紧急转入PICU进行监护和治疗。
制定治疗方案
紧急状况下，医院血液科立即组织病例研讨，并确立了分阶段的治疗策略。起初，与PICU紧密协作，共同处理宁宁的颅内出血问题；随后，竭尽全力促进患儿全面恢复健康。待五内配型结果公布后，宁宁幸运地找到了完全匹配的献血者。上海市儿童医院迅速启动了针对骨髓库供者的精确复核和体检流程，效率显著，仅用四周便完成了供者准备，并细致制定了移植方案。
进行移植手术
宁宁患有血小板数量极低、血小板输注无效和颅内出血等多种严重疾病，经过预处理，其颅内出血的风险显著增加。然而，宁宁的监护人坚定地选择了造血干细胞移植手术，深信这是治愈孩子的唯一途径。2024年10月18日，宁宁成功进入移植仓，并在短短十天之后接受了造血干细胞的输入。对于宁宁而言，这次手术既是生存的挑战，也是重生的曙光。
术后病情稳定
手术过程历时约三个月，宁宁的病情保持稳定。这一稳定状况体现了移植手术的成效，也让关心她的人得以安心。起初，她身体多处瘀斑，血小板数量难以提升，随后又遭遇颅内出血，承受了极大的痛苦。如今，这一积极的变化让所有人感到欣慰。
家属表达感谢
上海市儿童医院血液科及移植小组近日收到患儿家长赠送的锦旗，以示对医护人员辛勤工作的敬意。同时，家长还附上了感谢信，这不仅是对医护人员辛勤劳动的肯定，也体现了对持续救治的感激之情。
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