暖心感谢信引出罕见病患儿困境
近期，上海市儿童医院眼科部门负责人乔彤接到一封来自京石榴母亲的感谢信。信中表达了对乔主任给予的关爱和温馨的真挚谢意。在这封信中，“天使”一词特指患有天使综合征的儿童。该病症是一种罕见的神经发育障碍，患者通常在智力、语言、运动等多个领域面临挑战，并可能伴有眼部问题。许多家庭在寻求治疗的过程中经历了诸多挑战。
2月15日被定为“国际天使综合征日”。尽管该病症的发病率相对较低，其症状却呈现复杂且多变的特征，给诊断带来了不小的挑战。在此背景下，患儿家庭常常在困惑中寻求帮助，并需承受沉重的心理与经济负担。
诊疗先锋取得丰硕成果
上海市儿童医院眼科团队，由乔彤主任领导，在罕见病治疗领域处于国内领先地位。自2015年起，该团队已为超过200名患有天使综合征的儿童提供了医疗服务。在此期间，他们成功完成了37例手术，包括35例外斜视手术，1例双下倒睫手术，以及1例右上斜肌麻痹手术。这些手术的顺利进行，显著提升了患儿的生活质量。
该团队具有丰富的手术经验，手术项目众多，包括一例联合后巩膜加固手术和三例联合倒睫矫正手术。经过众多手术案例的积累，他们在诊疗及手术前后护理领域拥有了深厚经验，当前手术成功率已突破95%。
手术填补领域空白
这些高难度手术的顺利开展具有深远影响，不仅在国际上树立了典范，还在眼科治疗领域实现了突破。在此之前，针对天使综合征这一罕见疾病，眼科治疗手段和经验相对不足。乔彤主任领导的研究团队在该领域取得的成就，为全球范围内此类疾病的治疗提供了宝贵的借鉴。
术后，患儿眼部问题得到妥善处理，生活品质显著改善。视力与行动能力均有所增强。同时，智力及运动技能亦获得积极发展。这些积极变化为患儿铺就了通往新生活的道路。
科研成果贡献中国经验
乔彤主任领导的研究团队专注于临床治疗，并在天使综合征的科研领域活跃参与。2017年和2019年，该团队分别发表了他们的研究成果。他们率先公布了针对天使综合征伴随斜视的治疗方法。在研究过程中，他们首次提出了使用标准手术表格对AS患者的外斜视进行矫正的创新观点。
研究团队对斜视矫正手术对AS患者运动能力改善的积极作用进行了进一步验证。这些发现为全球罕见病研究资料增添了新内容，并向国际科研界展示了我国在该领域的经验。此举有助于激发更多研究者的研究热情，进而促进在现有研究基础上探索更有效的治疗方案。
患儿家庭重燃希望
患儿家庭在历经多方寻医无果后，偶然遇到了乔彤主任所带领的医疗团队，仿佛在漆黑中发现了希望的曙光。在此之前，他们不得不在多家医院间奔波，承受着巨大的经济负担和连续的挫败感。乔彤主任团队凭借其高超的专业技术和周到的服务，显著减轻了他们的压力。
家长反映，孩子已接受适宜的治疗，他们观察到孩子未来生活有望迎来显著改善，展现出巨大潜力。该团队不懈付出为众多家庭注入了新的希望，同时也开启了全新的生活愿景。
未来持续发力共筑美好
上海市儿童医院眼科部门负责人乔彤主任计划持续带领团队，对天使综合征进行深入的临床治疗和科研探索。该团队致力于提高医疗服务水平，目标是为更多患儿提供帮助。同时，医院期望与社会各界携手，共同促进罕见病诊疗领域的创新与发展。
他们希冀投入更多资源，旨在减轻患儿家庭的经济负担，并促进科研的进一步发展。这有助于探寻更高效的治疗方法，确保每一位患儿都能享有光明的未来。针对天使综合征患儿的家庭，社会各界应考虑采取何种措施以提供更有效的援助？
