近期，一名三岁的男孩，化名为俊俊，身患罕见的黏多糖贮积症，其治疗进展受到了广泛关注。该患儿生长发育迟缓，并伴随多种并发症。经过在上海儿童医学中心贵州医院的治疗，病情显著改善。这一案例凸显了显著的医疗成果，值得进一步研究。
初步诊断过程
三岁时，俊俊的发育状况显著滞后于同龄孩子，面临诸多挑战，诸如面部特征异常、骨骼发育异常、智力发展迟缓和语言表达困难。在去年的“国际罕见病日”期间，上海儿童医学中心贵州医院举办了一场多学科联合义诊活动，为俊俊带来了新的生机。活动中，俊俊获得了免费基因检测的机会。检测结果显示，他携带艾杜糖-2-硫酸酯酶基因突变，酶活性检测进一步表明该酶活性显著下降，最终确诊为黏多糖贮积症II型。这些检测步骤为后续治疗打下了坚实的基础。
在罕见病诊断环节，多学科检测团队承担着至关重要的职责。基因检测及酶学检测等关键环节凸显了现代医疗科技的迅猛进步。这种跨学科协作模式亦反映出医院在应对罕见病挑战方面的综合实力。
制定移植方案
黏多糖贮积症对患者多个生理系统产生了作用。上海儿童医学中心贵州医院儿童血液肿瘤科的覃霞副主任医师、杨振中医生及护士长毕云萍带领的团队，针对此病例投入了众多精力。手术前，他们邀请了内分泌科、眼科、耳鼻喉科等多学科专家进行联合诊疗，对病情进行了详尽分析。随后，为患者俊俊制定了细致的手术方案及术后多学科监测和随访计划。这些细致的安排旨在应对这一复杂病症，保障患儿获得全方位的治疗。
该团队在多学科资源整合方面展现出卓越能力。众多来自不同科室的专家齐聚一堂，旨在对各自专业领域的病例进行深入分析。随后，他们共同制定了全面而详尽的治疗方案。这种方法在处理罕见疾病黏多糖贮积症时尤为重要。
脐血干细胞回输
经过超过一周的化疗准备，俊俊成功进行了脐血干细胞移植。在整个治疗过程中，脐血干细胞扮演了核心角色。到第14天，传来喜讯，中性粒细胞重建工作顺利结束，外周血中供体细胞的比例高达98.8%。这一成果标志着脐血干细胞移植手术的全面成功。这一成就充分展现了本次移植手术的高效性。
脐血干细胞移植之所以能够实现成功，得益于多因素的综合效应。首先，治疗初期，专家们精心制定了详尽的治疗计划；其次，脐血本身具备显著的优势；尤其是其中的造血干细胞，对于恢复人体造血及免疫系统功能具有至关重要的作用。
上海总院与贵州医院合作
上海儿童医学中心在全国儿童造血干细胞移植领域处于领先位置。该机构致力于推动贵州省医疗行业的进步。中心已派遣罗成娟、黄小航、覃霞等专家团队至贵州，他们在当地医院持续工作，致力于推广及执行造血干细胞移植技术。这种合作方式显著提升了贵州的医疗水平。
技术转移成效显著。自今年7月起，上海儿童医学中心贵州医院首次实施了异基因造血干细胞移植手术。医院目前已具备自主采集外周血干细胞的能力。这一成就显著提高了医院的医疗技术实力。此外，移植领域已从血液疾病拓展至遗传代谢病，移植种类也日益多样化。
黏多糖贮积症介绍
黏多糖贮积症属于遗传代谢疾病中的罕见类型。此病症的成因主要是由于人体细胞溶酶体内黏多糖水解酶活性不足或下降，这阻碍了黏多糖的正常代谢，使其在多种组织中累积，并引起多个系统功能受损。患者常表现为身材矮小、骨骼形态异常、面部特征异常、智力发育滞后以及肝脾肿大等症状。鉴于其复杂性，医疗人员需对该病症有充分的认知。
该疾病在公众意识中存在认知不足，社会各界亟需加大宣传教育工作，以确保更多潜在患者能够及时获得关注和治疗。
异基因造血干细胞移植的意义
在儿童白血病、再生障碍性贫血、地中海贫血、遗传代谢病及免疫缺陷病等疾病中，异基因造血干细胞移植被视为主要治疗途径。特别是在黏多糖贮积症的治疗中，该技术能促进酶的活性恢复，有效遏制病情恶化，并提升中枢神经系统的功能。目前，外周血干细胞、骨髓干细胞和脐血干细胞是主要的干细胞来源。脐血干细胞移植在成功率与酶活性恢复率方面均优于骨髓和外周血干细胞，成为黏多糖贮积症治疗的首选。此外，脐血干细胞对人类白细胞抗原的匹配要求较低，来源广泛，具备丰富的原始细胞潜力。
此类疾病患者通常首选异基因造血干细胞移植作为治疗方案。医疗团队在挑选治疗用干细胞时，会进行严格评估。脐血干细胞因其独特优势，在治疗多种疾病领域展现出广阔的应用潜力。
公众对罕见病的关注度持续上升，针对罕见病的诊断与治疗，未来有哪些关键领域迫切需要增加资源投入？敬请期待您的观点、点赞及转发。
